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擺脫隱性遺傳疾病夢魘


擺脫隱性遺傳疾病夢魘

takayuki_shutterstock.com

脊髓性肌肉萎縮症是一種常見的隱性遺傳疾病,對帶因者來說生下健康小孩宛如賭注,隨著兩種基因診斷關鍵技術的發展,如今已能讓這樣的疾病不再傳下去。

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基因診斷,有時,可以改變人生的方向。

晚上十一點半,看了一整天疲累地獄式的門診。想著,終於是最後一位,應該可以回去休息了。沒想到,此時手機響起。「蘇醫師,有一位三十六週的媽咪,本來下星期安排剖腹產的,臨時破水痛起來了喔,您是否可以盡快過來幫她開刀?」

聽到這位媽咪的名字,我想也沒想的就回答:「好,等一下我立刻過去。」畢竟,不管是對這對夫妻,或是對我而言,為了這次生產,我們大家都等了超過四年的時光。為什麼多等了四年?請聽我把故事講完吧。

還記得,初次見面的時候,是從我當時台大另外一個同事那轉診過來的。第一次懷孕,很不幸的發現夫妻兩人都是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者。這是一種常見的隱性遺傳疾病。當夫妻雙方都為帶因,每一胎都有四分之一的機會罹患重症。不巧的是,我幫這位媽咪進行產前診斷,結果亦證實胎兒罹患了重症。經過一番調適,這對夫妻選擇終止妊娠。又經過一年的沉澱,他們勇敢的選擇了再接再厲。只可惜,老天爺捉弄,一樣是那令人覺得異常沉重的四分之一。

到這個時候,我想大部分的人都沒有勇氣選擇再經歷接受另一次的打擊了。所以,在幾經思考之後,這對夫妻,決定選擇利用胚胎著床前基因診斷的技術來放手一搏。

這次,當我再次見到這對勇敢的夫妻時,已經是又懷孕八週了。在這過程當中,雖然沒見著他們的面,我們可忙著哪,忙著幫他們被冷凍的胚胎進行基因診斷,直至胚胎植入並順利懷孕。

媽咪帶著微笑告訴我:「雙胞胎。蘇醫師,我準備一次把他們都生回來!」當然,經歷了後端一連串的檢查,我們也確定了寶寶都是健康的。天空,放晴了,終於。

這裡有兩樣關鍵技術,一是脊髓性肌肉萎縮症的基因檢測,二是胚胎著床前基因診斷技術。對我來說,意義重大。因為,這兩件事情,都是我在台灣所領先開創出來的。

將高危險夫妻篩檢出來

先來談談脊髓性肌肉萎縮症基因檢測吧。這個故事,必須從我念博士班的時候說起。當時,我在中研院分子生物研究所做研究。我的恩師,李鴻老師,當時是世界上領先建立脊髓性肌肉萎縮症動物模式頂尖實驗室的主持人。對著那時還懵懵懂懂對基因研究一知半解的我說:「這是一個很常見、很重要的遺傳疾病,你們做臨床的,要想辦法解決它啊!」

說實話,很汗顏。當時在臨床已經打滾了許多年的我,連這是啥病都沒聽過。但,就衝著這句話,我一頭鑽進了基因診斷的世界。不負老師期望,我們成了世界上第一個開發出脊髓性肌肉萎縮症帶因檢測模式的團隊。有了高效率的帶因檢測模式,我們在臨床才有機會能夠把高危險的夫妻篩檢出來。就如同這對夫妻所遭遇的,提早在產前把它偵測出來。

但是,基因診斷的結果,總是有幸、有不幸的。我總是喜歡說,在產前診斷的領域中,我們能做的,就像只能在跟老天爺的博弈中,試著偷看牌。但是,卻無法偷換牌。畢竟,一次又一次的被迫接受讓人不忍面對的結果,終究,是讓人挫敗與殘酷的。

植入不具有重症的胚胎

所以,是否能夠有另一種醫療選擇,可以讓這些家庭擺脫這樣的夢魘,對我們,就是另一個巨大的挑戰了。而胚胎著床前基因診斷技術的發展,就是我們對這個議題的具體回應。

既然我們無法在懷孕之後改變這個結果,那,我們就試著把戰線拉到著床前的胚胎吧。也就是說,配合日漸成熟蓬勃發展的人工生殖技術,我們將在體外培養到第三天至第五天的胚胎,進行細胞切片,然後加以診斷。我必須說,利用這極其微量的細胞進行基因診斷,是一件非常艱巨且門檻極高的工作。很榮幸的,我們也是世界上最早發展與嫻熟此項頂尖基因診斷技術的團隊之一。在這對夫妻的個案當中,我們運用此項先進技術,將胚胎經過篩選,找出確定不具有重症的胚胎,再植入子宮中懷孕。

科技的力量,就是必須被充分運用才能彰顯其價值。而這,如你所看到的,就是有關這對終究有著幸福結局家庭的故事。

美好的戰役,我們已經打過。能夠讓一個家庭充滿歡笑,遠離傷痛。對我而言,沒有什麼,比這個,更值得全力去做的了。

——以此文,紀念我英年早逝的恩師,李鴻老師。

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